罕见病之痛：如何跨过一道道“超纲题”？

2022-03-01 08:58:50 来源：今日健康网作者：分享：

文丨慢慢

无奈、辛酸、奔波……弥漫在大多罕见病家庭的求医问诊之路。甚至，部分家庭的平静也因此被逐渐“打碎”、“抽干”。

“高中学历父亲自制罕见病药救孩子”、“罕见病患儿母亲收寄管制药被指贩毒”、“多款罕见病天价药被纳入医保”……一系列社会事件和相关政策让部分罕见病显露人前，引发广泛关注和讨论。

每年二月的最后一天是国际罕见病日。今天（2022年2月28日），是第15个国际罕见病日。

根据美国罕见疾病组织 (NORD) 官网信息，目前全球已知的罕见病超过7,000种，其中80%是遗传病。虽然每种疾病的患者人数并不多，但数千种罕见病影响的人数却非常庞大。

NORD官网信息显示，全球罕见病患者已超过3亿，其中50%患者是儿童，我国大约有近2,000万患者与罕见病作斗争。全球目前总人口约为75.8亿，这意味着我们身边每20个人中，就有1人正在饱受某种罕见病病痛的折磨。

也许，他们就在身边，却有着另外一个“与众不同”的名字：“渐冻人”、“牵线木偶人”、“玻璃人”、“企鹅人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”、“黏宝宝”、“不食人间烟火的孩子”……

01罕见病之痛：“被看见的”与“被忽视的” 诊断不易治疗难

近年来，罕见病就诊难、确诊难、用药难等问题一直悬而未决。

这几乎是一个共识