人类遗传变异通过环境和宿主因素的复杂组合影响肠道微生物群。人胃肠道微生物与生理之间的微妙相互作用可以影响发育和健康的多个方面，或引发疾病。越来越多的证据表明人类基因变异影响其肠道菌群组成和调节。此外，参与免疫和代谢过程以及疾病的基因也与肠道微生物的变异有关，而个体肠道微生物群在很大程度上受饮食和药物等环境变量的影响。近日，发表在Nat Genet上的一篇题为 人类遗传变异通过环境和宿主因素的复杂组合影响肠道微生物群。人胃肠道微生物与生理之间的微妙相互作用可以影响发育和健康的多个方面，或引发疾病。越来越多的证据表明人类基因变异影响其肠道菌群组成和调节。此外，参与免疫和代谢过程以及疾病的基因也与肠道微生物的变异有关，而个体肠道微生物群在很大程度上受饮食和药物等环境变量的影响。近日，发表在Nat Genet上的一篇题为“Combined effects of host genetics and diet on human gut microbiota and incident disease in a single population cohort”的学术性论文综合分析了宿主基因和饮食对人肠道微生物和疾病的影响。
在这项研究中，研究人员使用一个单一的大规模人群队列，包含5，959个基因型个体，具有匹配的肠道微生物宏基因组，以及饮食和健康记录(流行和随访)，描述了与微生物丰度相关的基因变异，确定了人类基因型和肠道微生物丰度之间的全基因组关联。进一步利用额外和广泛的健康登记和饮食个体数据，调查饮食和基因型对特定宿主-微生物关联的影响，并预测与肠道微生物变异有关的疾病发病率。
结果显示，共有471个不同的基因组数据库(GTDB)类群分类，代表17%的测试的分类单元，包括11个门、19个科、24个属、62个科、146个属和209个种，与至少一个基因变异相关。研究鉴定了567个独立的SNP分类群，发现了31种不同的遗传变异与39个关键种相关的微生物分类单元相关，这些物种在微生物群落调节和功能中发挥关键生态作用。
研究发现，LCT位点与微生物变异密切相关，该位点与欧洲成年人乳糖酶耐受有关。该位点变异与双歧杆菌和其他类群相关，但它们因乳品摄取量的不同而不同。在成人期产生乳糖酶的个体中，双歧杆菌的丰度不受乳品摄入量的影响。然而，乳糖不耐受个体中的常规乳制品饮食的双歧杆菌丰度显着增加。此外，研究发现，Faecalicatena lactaris的水平与ABO基因相关联，并把人体分泌的血液抗原作为肠道中优先利用的能量来源。粪肠球菌的水平与MED13L位点的变异有关，这与结直肠癌有关。孟德尔随机化分析表明摩根氏菌对重度抑郁症有潜在的因果效应，与观察性疾病事件一致。
图 人类基因和肠道微生物变异的全基因组关联
总之，该研究确定并描述了宿主-微生物群相互作用及其与疾病的复杂关联性。（今日健康网今日健康网）
参考文献：Qin， Y.， Havulinna， A.S.， Liu， Y. et al. Combined effects of host genetics and diet on human gut microbiota and incident disease in a single population cohort. Nat Genet 54， 134
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